Hiện nay, các đơn vị cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT đều triển khai nhiều các gói xét nghiệm nipt sàng lọc khác nhau, đáp ứng nhu cầu đa dạng và đặc điểm riêng của từng mẹ bầu. Để hỗ trợ các mẹ dễ dàng nắm bắt thông tin và lựa chọn các gói xét nghiệm phù hợp nhất, bài viết này sẽ so sánh các gói xét nghiệm nipt nổi bật tại GENVIET – một trong những đơn vị hàng đầu về sàng lọc dị tật thai nhi tại Việt Nam. Hãy cùng tìm hiểu mẹ nhé!
Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc NIPT
Từ tuần thai thứ 5–6, một phần DNA của thai nhi (vật liệu di truyền) sẽ được giải phóng và lưu thông tự do trong máu của người mẹ thông qua bánh nhau. Dựa trên hiện tượng này, các chuyên gia y tế chỉ cần thu thập 7–10 ml máu tĩnh mạch từ mẹ bầu để tiến hành tách chiết và phân tích DNA tự do.
Thông qua kết quả phân tích, các gói xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc các nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi với độ chính xác vượt trội. Phương pháp này không chỉ giảm thiểu rủi ro mà còn giúp hạn chế nhu cầu thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau – những thủ thuật tiềm ẩn nguy cơ gây hại cho cả mẹ và bé.
NIPT có khả năng sàng lọc những hội chứng gì?
Các gói xét nghiệm NIPT là công cụ tiên tiến giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Cụ thể, NIPT có thể sàng lọc:
- Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21)
- Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18)
- Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13)
Bên cạnh đó, NIPT còn hỗ trợ phát hiện các bất thường về NST giới tính, bao gồm:
- Hội chứng Turner (45, X)
- Hội chứng Klinefelter (47, XXY)
- Hội chứng siêu nữ (47, XXX)
- Hội chứng siêu nam (47, XYY)
Nhờ khả năng phát hiện chính xác các hội chứng trên, NIPT mang đến sự an tâm và hỗ trợ hiệu quả trong việc quản lý thai kỳ.
Hội chứng Down
Hội chứng Down, hay còn gọi là bệnh thiểu năng trí tuệ, là một dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường về nhiễm sắc thể. Nguyên nhân chính là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21).
Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm khuôn mặt rất đặc trưng, bao gồm:
- Mũi phẳng và tẹt.
- Mắt xếch, đôi khi kèm tình trạng lác, đỏ hoặc hơi sưng.
- Miệng luôn trong trạng thái há, lưỡi thường thè ra ngoài.
- Gương mặt khờ khạo, vóc dáng nhỏ bé.
Ngoài những đặc điểm về ngoại hình, trẻ mắc hội chứng Down còn dễ đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe như:
- Bệnh lý về tim mạch.
- Các rối loạn tiêu hóa.
- Khó khăn trong khả năng sinh sản.
Hơn nữa, trẻ bị Down thường gặp hạn chế trong tư duy và học tập, dẫn đến việc được gọi là thiểu năng trí tuệ. Việc sàng lọc sớm hội chứng này đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau, hay tam nhiễm sắc thể 13, là một bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi trẻ thừa một nhiễm sắc thể số 13 trong cặp nhiễm sắc thể tương ứng.
Trẻ mắc hội chứng Patau thường đối mặt với các khuyết tật nghiêm trọng về cả nhận thức và hình thái. Một số đặc điểm phổ biến bao gồm:
- Đầu nhỏ bất thường.
- Dị tật mắt như khuyết mắt hoặc không có mắt.
- Hở hàm ếch, sứt môi.
- Dị dạng ở tay, chân.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng này còn dễ gặp phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như:
- Bệnh lý thận và tim mạch.
- Chứng não thất duy nhất, ảnh hưởng nặng nề đến não bộ.
- Sự chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
Hội chứng Patau thường khiến tuổi thọ của trẻ bị giới hạn và ít trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành. Do đó, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT trong thai kỳ là cách hiệu quả để phát hiện sớm và chuẩn bị tốt nhất cho việc chăm sóc trẻ.
Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards, hay tam nhiễm sắc thể 18, xảy ra khi trẻ thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Đây là một tình trạng hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ.
Trẻ mắc hội chứng Edwards thường phải đối mặt với nhiều vấn đề về trí tuệ và thể chất, bao gồm:
- Trọng lượng cơ thể thấp hơn so với bình thường khi sinh.
- Tim và phổi phát triển không hoàn chỉnh, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.
- Những trở ngại trong việc ăn uống và sinh hoạt hàng ngày.
Tỷ lệ sống sót của trẻ mắc hội chứng này rất thấp, chỉ khoảng 5–10% trẻ có thể sống qua 1 năm đầu đời. Việc phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc như NIPT là vô cùng quan trọng, giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý và kế hoạch chăm sóc trẻ.
Các hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Các gói xét nghiệm sàng lọc NIPT không chỉ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể thường mà còn hỗ trợ chẩn đoán các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Khi xảy ra hiện tượng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, trẻ có thể gặp phải các hội chứng sau:
- Hội chứng Turner: Thường gặp ở bé gái khi mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X. Trẻ có biểu hiện thấp lùn, cổ ngắn, chân tóc thấp và cổ lõm. Hội chứng này cũng gây ra các vấn đề về sinh sản như vô kinh hoặc suy buồng trứng sớm.
- Hội chứng Klinefelter: Xảy ra khi cơ thể bé trai thừa một nhiễm sắc thể X, dẫn đến nhiễm sắc thể giới tính trở thành XXY. Trẻ thường có chiều cao vượt trội, chân tay dài, nhưng trương cơ lực yếu, vận động kém và khả năng sinh sản bị ảnh hưởng (ít hoặc không có tinh trùng).
- Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam): Xảy ra khi cơ thể bé trai có thêm một nhiễm sắc thể Y, biến cặp nhiễm sắc thể giới tính thành XYY. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển trí tuệ và hành vi của trẻ.
- Hội chứng siêu nữ: Xảy ra khi bé gái có thừa một nhiễm sắc thể X (XXX). Trẻ mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong trí tuệ và khả năng phát triển.
Những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và trí tuệ mà còn tác động lớn đến khả năng sinh sản của trẻ khi trưởng thành. Việc thực hiện các gói xét nghiệm NIPT sớm sẽ giúp phát hiện và can thiệp kịp thời, hỗ trợ gia đình chuẩn bị tốt hơn trong việc chăm sóc trẻ.
So sánh các gói xét nghiệm nipt tại trung tâm xét nghiệm GENVIET
GENVIET cung cấp 4 các gói xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh NIPT: NIPT 3, NIPT 7, NIPT 23 và NIPT PLUS. Mỗi gói dịch vụ được thiết kế với thời gian thực hiện, chi phí và phạm vi phát hiện dị tật riêng biệt, đáp ứng nhu cầu đa dạng của mẹ bầu.
Các gói xét nghiệm Nipt – Gói NIPT 3
- Phát hiện bất thường ở 3 nhiễm sắc thể: Down (21), Edwards (18), Patau (13).
- Chi phí: 2.100.000 VNĐ
Các gói xét nghiệm Nipt – Gói NIPT 7
- Phát hiện bất thường ở 3 nhiễm sắc thể: Down (21), Edwards (18), Patau (13).
- Kiểm tra lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: XO, XXX, XXY, XYY.
- Chi phí: 2.900.000 VNĐ.
Các gói xét nghiệm Nipt – Gói NIPT 23
- Phát hiện bất thường ở 3 nhiễm sắc thể: Down (21), Edwards (18), Patau (13).
- Kiểm tra lệch bội nhiễm sắc thể giới tính và các cặp nhiễm sắc thể từ 1–22.
- Chi phí: 4.500.000 VNĐ.
Các gói xét nghiệm Nipt – Gói NIPT Plus
- Phát hiện bất thường ở 3 nhiễm sắc thể: Down (21), Edwards (18), Patau (13).
- Kiểm tra toàn diện các nhiễm sắc thể (1–22), nhiễm sắc thể giới tính và các bất thường khác như mất đoạn, lặp đoạn.
- Phát hiện nguy cơ liên quan đến bệnh lý thai nhi như dị tật ống thần kinh, bệnh lý về sinh, não bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ…
- Chi phí: 7.000.000 VNĐ
Tất cả các gói đều có chính sách bảo hiểm như sau:
Kết quả trả về:
- Trong vòng 3–5 ngày làm việc.
Chính sách hỗ trợ:
- Hỗ trợ lên đến 3.500.000 VNĐ chi phí chọc ối trong trường hợp kết quả xét nghiệm nghi ngờ hoặc phát hiện bất thường ở nhiễm sắc thể.
- Hỗ trợ lên đến 24.000.000 VNĐ nếu kết quả xét nghiệm bình thường nhưng thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau sau khi thai phụ thực hiện chọc ối.
- Bảo hiểm giá trị 1,2 tỷ VNĐ cho 3 hội chứng di truyền (Down, Edwards, Patau) trong trường hợp kết quả bình thường nhưng trẻ sơ sinh mắc phải (ngoại trừ thể khảm).
Lưu ý quan trọng khi lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT
Để chọn được gói sàng lọc NIPT phù hợp, mẹ bầu cần lưu ý một số điểm sau:
- Lựa chọn gói sàng lọc dựa trên điều kiện kinh tế và nhu cầu cá nhân
Các gói xét nghiệm NIPT có chi phí tương ứng với số lượng dị tật mà chúng có thể phát hiện. Gói sàng lọc càng toàn diện, chi phí càng cao. Vì vậy, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn các gói xét nghiệm Nipt phù hợp với điều kiện tài chính, nhu cầu và tình trạng sức khỏe của mình. Đặc biệt, cần tham khảo ý kiến bác sĩ để có quyết định chính xác và an toàn nhất. - Cân nhắc khi thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao
Nếu mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao, chẳng hạn như có kết quả Double test, Triple test bất thường, siêu âm nghi ngờ hoặc tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh, thì nên ưu tiên chọn các gói Nipt 23 và Nipt Plus để được kiểm tra toàn diện. Trong trường hợp điều kiện kinh tế hạn chế, mẹ có thể bắt đầu với gói Nipt 7 và nhờ bác sĩ tư vấn thêm. - Thời điểm thực hiện lý tưởng là từ tuần thứ 10 của thai kỳ
Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Khi thai nhi càng lớn, nồng độ ADN thai nhi trong máu mẹ càng cao, giúp kết quả xét nghiệm đạt độ chính xác tối ưu. Theo khuyến nghị của Hiệp hội Quốc tế về Chẩn đoán Trước sinh (ISPD), phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 để đảm bảo phát hiện toàn diện và chính xác các dị tật thai nhi.
Hy vọng rằng qua bài viết này, mẹ bầu đã nắm rõ hơn về các gói xét nghiệm NIPT, từ đó dễ dàng đưa ra lựa chọn phù hợp nhất để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé. Hãy tiếp tục theo dõi GENVIET để cập nhật thêm nhiều kiến thức hữu dụng trong suốt hành trình mang thai của mẹ nhé!
Thông tin liên hệ
GENVIET mang đến cho quý khách hàng dịch vụ xét nghiệm an toàn, chính xác và chuyên nghiệp. Hãy liên hệ với chúng tôi để được tư vấn chi tiết và đặt lịch xét nghiệm sớm nhất qua:
- Hotline: 0943.333.189
- Zalo: https://zalo.me/0943333189
- Website: https://xetnghiemgenviet.com/
- Fanpage: https://www.facebook.com/xetnghiemgen0943333189
- TikTok: https://www.tiktok.com/@vanchungxetnghiem
➩ Chúng tôi luôn sẵn lòng hỗ trợ và đồng hành cùng quý khách hàng trên hành trình chăm sóc sức khỏe gia đình việt.
